近日來自美國賓夕法尼亞大學醫學院費城兒童醫院的科學家們在對3名先天性失明患者的基因治療試驗中獲得令人鼓舞的實驗結果，他們利用腺相關病毒(AAV)載體將RPE65基因注入患者體內，初期數據表明基因治療不僅安全，而且顯示了良好的治療效果。相關研究論文發表在Science旗下子刊《科學轉化醫學》(Science translational medicine)雜志上。

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接受治療的3名患者罹患的是一種稱為萊伯氏先天性黑蒙癥( Leber's Congenital Amaurosis ，LCA)的遺傳性致盲眼病。它是發生zui早、zui嚴重的一種遺傳性視網膜病變，出生時或出生一年內雙眼錐桿細胞功能*喪失，導致嬰幼兒先天失明。LCA占遺傳性視網膜病變的5%以上，是導致兒童先天性盲的主要疾病(占10-20%)。多呈常染色體隱性遺傳，臨床上以眼球震顫、固視障礙、畏光、指壓眼球為特征。由于目前該病的病因尚不明確，所以無有效的治療手段。近年來研究發現了數種與LCA相關的致病基因，主要包括RPE65、GUCY2D、CRX、RPGRIP1、CRBI和AIPL1等。
基因治療是指運用遺傳信息相關的特異性DNA序列的轉移來治療甚至預防人類疾患的一種方法，是一項高度集成、綜合性高難度的生物技術。近年來，發展基因治療被視為預防和治療遺傳性疾病如血友病、杜氏肌營養不良以及感染性疾病如艾滋病的一種有潛力的策略。此次，賓夕法尼亞大學醫學院費城兒童醫院的研究人員將基因治療先天性眼病又向前推動了一大步。

早在2009年，該研究組就報道對12名LCA患者開展了這一基因治療，出于安全考量，當時研究人員僅對患者一只眼睛進行了治療，有6名患者取得了理想的治療效果。在這篇文章中，其中的3名患者再次接受了對另一只眼睛的基因治療。試驗結果顯示這3名患者獲得良好的治療效果，患者在昏暗環境下的視力變得更為清晰，其中的兩名患者還在光線不足的環境中成功地通過了障礙物。且兩次治療均未引發患者產生以前其他疾病基因治療報道中的免疫反應，目前也還未發現其他的副效應。
該研究的負責人之一、賓夕法尼亞大學醫學院眼科學教授Jean Bennett,說：“在接受基因治療后患者的生活質量得到了明顯改善。他們能夠在夜晚出來散步、購物以及識別面孔——這在以前對于他們是根本不可能做到的事情。同時，我們還通過客觀檢測證實患者的光敏感度、旁視野及其他視覺功能均獲得了提高。”此外，通過fMRI檢測的結果還表明患者兩眼的腦響應能力也得到了極大的提高，研究人員認為部分原因可能是兩只眼睛注視物體能相互協調所致。
“我們起初擔心在接受一次治療后，再次治療是否有可能會激發患者免疫系統引起疫苗樣的免疫反應。因為盡管眼睛被認為是一種相對于機體其他器官擁有‘免疫豁免’的*的器官，但仍然需要實際的檢測來驗證，”Bennett說。
Bennett表示為了*確定二次治療的安全性，他們還將對患者開展更長期的隨訪研究，并在其他受試者身上重復檢測。但就當前的試驗結果來看，表明二次治療或將獲得更好的結果。這一研究工作為用相似的基因治療策略其他其他視網膜疾病帶來了新希望。

來源：生物通