人絨毛膜*是由胎盤的滋養層細胞分泌的一種糖蛋白，它是由α和β二聚體的糖蛋白組成。人絨毛膜*（HCG）αβ，由合體滋養細胞合成。分子量為36700的糖蛋白激素，α亞基與垂體分泌的FSH（卵泡刺激素）、LH（黃體生成素）和TSH（促甲狀腺激素）等基本相似，故相互間能發生交叉反應，而β亞基的結構各不相似。β-HCG于β-LH結構相近，但zui后24個氨基酸延長部分在β-LH中不存在。

人絨毛膜*在受精后就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，然后保持穩定。一般完整的人絨毛膜*水平至少升高到2.5MoM才與唐氏綜合癥有關。而實際完整人絨毛膜*水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明顯鑒別出DS患者。 用于DS檢查的人絨毛膜*相關分子有游離b-hCG和高糖hCG（H-hCG）。H-hCG相關分子篩查唐氏綜合癥很敏感，而且可以尿液采樣。DS患兒母親血漿中H-hCG濃度比非感染孕婦高9.9-fold。 游離b-hCG是現在*知道的可以同時用于一期和二期篩查的標記物。DS綜合癥母血游離b-hCG平均水平為1.9MoM，健康母血為1.0MoM。人絨毛膜*相關分子水平還與胎兒性別有關，女嬰比男嬰人絨毛膜*水平顯著提高。完整的人絨毛膜*全部是由胎盤絨毛膜的合體滋養層產生。其主要功能就是刺激黃體，有利于雌激素和*持續分泌，以促進子宮蛻膜的形成，使胎盤生長成熟。現代認為人絨毛膜*是由滋養層過渡型細胞和合體細胞產生的。人絨毛膜*在受孕后10－14天開始分泌，60－70天達到高峰。在妊娠的前8周增值很快，以維持妊娠。在大約孕8周以后， 人絨毛膜*逐漸下降，直到大約20周達到相對穩定。

人絨毛膜*的功能：

（1）具有FSH和LH的功能，維持月經黃體的壽命，使月經黃體增大成為妊娠黃體；

（2）促進雄激素芳香化轉化為雌激素，同時刺激孕酮形成；

（3）抑制植物凝集素對淋巴細胞的刺激作用，人絨毛膜*可吸附于滋養細胞表面，以免胚胎滋養層細胞被母體淋巴細胞攻擊；

（4）刺激胎兒睪丸分泌睪酮，促進男性性分化；

（5）能與母體甲狀腺細胞TSH受體結合，刺激甲狀腺活性。