記者日前從天津市腫瘤醫院獲悉，中國抗癌協會甲狀腺癌專業委員會主任委員、天津市腫瘤醫院副院長高明教授聯合該院腫瘤分子診斷中心于津浦教授，在上研究發現的家族性非髓樣甲狀腺癌新的遺傳易感基因結果，近日發表在《自然》雜志子刊《科學報告》上。
據悉，該研究突破了家族性非髓樣甲狀腺易感基因研究的瓶頸，揭示了家族性非髓樣甲狀腺癌的分子遺傳學特點，為家族性非髓樣甲狀腺癌遺傳學的進一步研究提供了新思路。
高明表示，甲狀腺癌是已經成為當前我國發病率增長zui快的惡性腫瘤，而非髓樣甲狀腺癌占所有甲狀腺癌的95％以上，且非髓樣甲狀腺癌呈現家族聚集現象。對于該病為何呈現家族聚集性，以及特異性遺傳易感基因一直是該領域的研究焦點。
為解決該難題，高明團隊和分子診斷中心于津浦教授團隊利用目前世界上的二代基因測序技術，選取了47例家族性非髓樣甲狀腺癌患者與16例散發性非髓樣甲狀腺癌患者，設計了針對31個基因全外顯子區域的雜交捕獲探針，對非髓樣甲狀腺癌患者的外周血樣本DNA進行了深度測序，篩查出45個有意義的非髓樣甲狀腺癌遺傳易感基因突變位點，并利用*的8個蛋白功能預測工具對其進行了功能評估。同時該研究發現不同家系患者攜帶的易感基因突變點是不同的，為家族性非髓樣甲狀腺癌的臨床篩查提供實驗基礎和理論依據。
在此研究的基礎上，天津市腫瘤醫院也在國內建立了規范化的甲狀腺癌遺傳易感基因測序平臺，可為家族性甲狀腺癌患者的家族成員提供遺傳性發病風險預測和個體化診療咨詢等服務。