發現與煙霧病有關的基因

【資料簡介】

日本研究人員在新一期《美國人類遺傳學雜志》季刊上發表論文說，他們發現了一個與煙霧病有關的基因，如果一個人體內的這個基因出現變異，那么他患煙霧病的風險會大大高于普通人。

　　日本東北大學、山口大學等院校的研究人員采集了約70名煙霧病患者和約460名正常人的DNA，然后進行對比。結果發現，多數煙霧病患者體內的一種叫“RNF213”的基因發生了變異。進一步的研究顯示，體內“RNF213”基因發生變異的人患煙霧病的風險是普通人的約190倍。

　　煙霧病又稱腦底異常血管網癥或自發性基底動脈環閉塞癥。患該病后，異常增生的血管在腦血管造影片上顯示為腦底部模糊不清的網狀陰影，形態如同煙囪冒出的裊裊炊煙，所以這種疾病1969年被東京大學形象地命名為煙霧病。

　　煙霧病是一種難治之癥，患者患腦中風的風險非常高。研究人員認為，今后如果能夠了解“RNF213”基因的具體功能，或許有助于預測腦中風風險，并開發出預防腦中風的方法。