全基因組關聯分析（GWAS）

【資料簡介】

全基因組關聯分析（GWAS）

全基因組關聯分析（Genome-wide association study，GWAS）是一種對全基因組范圍內的常見遺傳變異（單核苷酸多態性和拷貝數）基因總體關聯分析的方法，在全基因組范圍內進行整體研究，能夠一次性對疾病進行輪廓性概覽，適用于復雜疾病的研究。在全基因組層面上，開展多中心、大樣本、反復驗證的基因與疾病的關聯研究，全面揭示疾病發生、發展與治療相關的遺傳基因
GWAS能夠進行的前提:基因組測序工作的完成,基于序列變異-SNP單體型圖譜構建, 高通量基因分型技術的迅猛發展.

GWA研究的優勢:1 高通量 --- 一個反應監測成百上千個SNPs,2 不只局限與“候選基因”，基因可以是“未知”的；3 GWA研究不再需要在研究之前構建任何假 設 。

GWAS為全面系統研究復雜疾病的遺傳因素掀開了新的一頁，為我們了解人類復雜疾病的發病機制提供了更多的線索。目前，科學家已經在阿爾茨海默、乳腺癌、糖尿病、冠心病、肺癌、前列腺癌、肥胖、胃癌等一系列復雜疾病中進行了GWAS并找到疾病相關的易感基因。我國科學家也在銀屑病、精神病和冠心病等方面開展了GWAS研究并取得成效。

由于形狀與基因組之間的關系受很多種因素的作用，因此，目前GWAS面臨著一些問題，如獲得的結果似是而非，不能*解釋某些病因等等。但是作為一種趨勢，隨著表觀遺傳圖譜，蛋白表達譜，以及生理學等學科綜合推進，作為一種綜合性的分析方法，全基因組關聯分析，必將迎來一個更廣闊的發展空間