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ELISA試劑盒芯片助力冠心病易感位點的發現

時間:2014-9-9閱讀:731
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ELISA試劑盒芯片助力冠心病易感位點的發現

    ELISA試劑盒研究分為兩個階段來開展。在發現階段,研究人員開展了兩項獨立的GWAS研究。他們利用Affymetrix的Human Mapping 500 K芯片對509例心肌梗死患者和,034例對照進行了基因分型。同時,他們利用Affymetrix的Axiom Genome-Wide CHB,一款專門為漢族人群設計的芯片,對,034例冠狀動脈疾病患者和4,245例對照進行了基因分型。之后,他們開展這兩項GWAS研究的薈萃分析,產生了近220萬個常染色體SNP的關聯數據。

    近日,由中國醫學科學院阜外心血管病醫院顧東風教授領導的研究小組,通過大規模的全基因組關聯研究(GWAS),在漢族人群中發現了4個全新的冠狀動脈疾病易感位點。

    ELISA試劑盒冠狀動脈疾病(coronary artery disease,CAD)俗稱冠心病,伴隨著嚴重的并發癥(心肌梗死),是目前世界上導致人類死亡的*殺手。近年來一些GWAS研究發現了與此種疾病相關聯的多個染色體區域。然而,大部分研究的對象是歐洲人群。由于潛在的遺傳異質性,這些發現的變異未必能與其他群體的疾病相關聯。于是,顧東風教授領導的研究小組對漢族人群開展了大規模的GWAS研究。

    在第二階段,研究人員在5,460個病例和,472個對照中開展了重復研究,發現了冠狀動脈疾病的4個新位點,它們達到了全基因組顯著性的閾值(P < 5 × 0−8)。這4個SNP位點(rs223536、rs842896、rs9268402和 rs736259)所在或鄰近的染色體區域(TTC32-WDR35、GUCYA3、C6orf0-BTNL2 和ATP2B)是冠狀動脈疾病發生的易感區域。

    同時,ELISA試劑盒研究人員也重復發現了之前在歐洲群體中鑒定出的四個位點,它們定位在PHACTR、TCF2、CDKN2A-CDKN2B 和 C2orf5 染色體區域以內或附近。

    這些結果表明,不同群體之間既有共同的也有*的冠狀動脈疾病易感位點,并強調了針對不同人群優化研究方法來發現致病變異及機制的重要性。這些發現有助于我們進一步了解促進疾病易感性的通路,同時也為冠狀動脈疾病的預防和治療提供了潛在的靶定。

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