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CADASIL可以用量表進行基因檢測前篩查
點擊次數：1003 發布時間：2012-10-13
量表評分大于14分提示CADASIL可能，應進行基因檢測
常染色體顯性遺傳病合并皮質下梗死和白質腦病（CADASIL）的表現型差異很大。雖然完整的臨床特征和神經影像學表現可能提示這種疾病，但是沒有哪個表現是診斷性的。因此，基因檢測仍然是診斷的金標準。由于基因檢測花費昂貴、耗時，基因檢測前的篩查方法就顯得尤為需要。意大利佛羅倫薩大學的Leonardo Pantoni博士等人研發出一種CADASIL量表，通過研究發現：該量表是一種簡單有效的篩查工具，可以選出高度可能患病的人群進行基因測定。
研究人員根據所選的CADASIL系列研究的大量分析后獲得該病的常見特征及其頻率制定權重設計出初步的量表。在對61位CADASIL患者和54位NOTCH3陰性患者（不存在NOTCH3基因外顯子2-23位病因性變異）使用量表后，應用受者操控特性分析本量表相較基因診斷的準確性。為了提高評分的準確性，研究人員隨后研發了一種特設優化算法以測定確切得分。zui后納入第三組39位患者（散發小血管疾病）以評估量表的穩定性。
結果發現：CADASIL量表確切得分的評分切線敏感性為96.7%，特異性74.2%。這個量表容易將散發性小動脈疾病患者誤判為該病。
研究人員得出結論：CADASIL評分量表是一種簡單有效的篩查工具，可以選出高度可能患者的人群進行基因測定。