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基因變異導致特發性震顫

時間:2012-8-24閱讀:466
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 東京醫科齒科大學的研究人員在8月21日出版的美國《神經科學期刊》上報告說,他們在對實驗鼠的神經回路進行分析的過程中,發現導致手腳和頭部震顫的致病基因。
 
特發性震顫是臨床常見的運動障礙疾病,其臨床表現是“姿勢性震顫”,即肢體維持一定姿勢時引發的震顫,在肢體*放松時震顫自然消失。
 
日本的統計數據顯示,在超過40歲的人群中,每20人當中有1人患特發性震顫,65歲以上人群中則每5人就有1人患此病。特發性震顫被認為是基因原因所致,但與此相關的具體基因及其引發癥狀的詳細機制此前一直不明。
 
研究人員分析了行走時下半身出現強烈震顫癥狀的實驗鼠的基因及其中樞神經系統,發現實驗鼠的“Teneurin-4”基因出現變異,導致神經細胞的軸突外沒有形成髓鞘。神經類似電線,軸突相當于電線中的導線,而髓鞘如同覆蓋在導線外的絕緣層。
 
另外,研究人員確認“Teneurin-4”基因功能受到抑制的轉基因實驗鼠也存在髓鞘發育不全的狀況。
 
研究人員認為,實驗鼠是由于髓鞘沒有正常形成,導致神經回路“短路”,才出現震顫癥狀。人類也有功能相同的基因,所以發生這種震顫的原因很可能也一樣。
 
該研究小組帶頭人、東京醫科齒科大學講師鈴木喜晴認為,如果能控制上述致病基因,就有可能開發出治療特發性震顫的藥物。

 

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