子科生物報道：近年來，一些高質量的人類基因組組裝已有報道，但非洲仍然缺乏這樣的數據。如果沒有可供參考的基因組組裝數據，非洲人（特別是具有北非血統的人），就無法了解與疾病相關的風險突變。

為了解決這個問題，德國呂貝克大學Hauke Busch和Saleh Ibrahim領導的研究小組近日結合長讀長和短讀長測序來生成了埃及人群的參考基因組，這意味著埃及向著精zhun醫學研究邁出了重要的第1步。該成果發表在《Nature Communications》雜志上。

研究人員指出：“在全基因組關聯研究中，只有2%的個體是非洲血統，但不同人群之間的遺傳病風險可能有所不同，特別是對于非洲個體而言。”他們認為，新的組裝將有助于更準確地解釋非洲人群的遺傳風險。

在這項研究中，研究人員利用PacBio、10x Genomics和Illumina測序數據，獲得一名埃及男性的高質量的基因組組裝，覆蓋度達270倍。這個稱為“EGYPT”的組裝覆蓋2.8 Gb，并且包含20 Mb在GRCh38參考基因組中未出現的新序列。

作者在文中指出，這個組裝的質量很高，可與先前測序的韓國個體AK1基因組和非洲約魯巴個體基因組相媲美。來自尼日利亞的約魯巴人是zui早被測序的非洲人。早在2008年，Illumina就對約魯巴人的基因組進行了測序。

研究人員還利用短讀長測序對110名埃及個體進行測序，并將序列與參考基因組進行比較，以鑒定特定人群的變異。他們報告了近2000萬個單核苷酸變異（SNV）以及12萬個結構變異（SV）。

從埃及隊列中鑒定出的各類遺傳變異（圖片來自原文）

他們解釋說，了解遺傳變異是關鍵，因為埃及人和歐洲人之間存在等位基因頻率和連鎖不平衡的差異，可能會影響基于歐洲血統的疾病風險預測和多基因風險評分，從而突出了對多種族參考基因組的需求。

非蛋白編碼的變異可能具有調控作用，影響基因并zui終影響蛋白表達。利用RNA測序獲得的血液表達數據以及基于10x Genomics測序的分相變異數據，研究人員確定了有著單倍型表達模式的基因。他們發現，1180個基因在血液中顯示出單倍型表達。此外，他們還報告了1198個埃及人群*的變異，其中49個是新穎的。

研究人員認為，埃及人參考基因組將成為精zhun醫療中的寶貴資源。人們可以立即使用它提供的大量信息來研究埃及人群的遺傳學及其對分子表型和疾病的影響。這個參考基因組將為更好地了解埃及、非洲乃至的基因組圖譜鋪平道路。