zui近幾天，醫(yī)療界zui大的新聞之一就是國家衛(wèi)計(jì)委和CFDA聯(lián)合叫停基因測序，筆者跟業(yè)內(nèi)很多從業(yè)者及醫(yī)衛(wèi)界人士認(rèn)真探討了此事，普遍認(rèn)為該事件被媒體過度放大，讓很多人談基因檢測的時候都覺得是一種禁忌似的。其中，讓很多很多人容易混淆的一個概念是，“基因測序”和“基因檢測”這兩個關(guān)鍵詞，老百姓弄不懂，醫(yī)生也不一定能說的清楚，相關(guān)官員可能更會混淆。正因?yàn)檫@個原因，很多人包括普通老百姓、醫(yī)生及相關(guān)官員都認(rèn)為只要是基因檢測的臨床應(yīng)用都得停掉的。

首先：弄清“基因測序”和“基因檢測”
基因檢測的概念很大，就技術(shù)平臺而言包括PCR技術(shù)平臺、生物芯片技術(shù)平臺、電泳技術(shù)平臺、液相芯片技術(shù)平臺、一代基因測序平臺、二代基因測序平臺。

此次叫停的主要針對的是二代基因測序平臺，而且更多的是指產(chǎn)前唐氏基因檢測，就是華大基因、貝瑞和康、達(dá)安基因以及安諾優(yōu)達(dá)等公司的基因測序平臺，主流的二代基因測序平臺包括Illumina公司產(chǎn)的HisSeq系列、LifeTech公司產(chǎn)的Proton平臺以及CG公司的測序平臺。由于二代基因測序平臺出來的時間比較短，還沒有來得及報(bào)證，所以的確屬于無證經(jīng)營，必須立即叫停。話雖如此，如果真的叫停了，可憐中國每年又要多生出2-3萬個唐氏患兒了，真有點(diǎn)站著說話不腰疼的感覺。

而其他的技術(shù)：PCR技術(shù)、生物芯片技術(shù)、PCR-電泳技術(shù)、液相芯片技術(shù)以及一代基因測序儀等，早就都有證了，從設(shè)備、試劑盒、軟件都有證。衛(wèi)計(jì)委和藥監(jiān)局總不能把這些也都叫停了吧？那些有證的基因檢測項(xiàng)目，肯定是要繼續(xù)開展服務(wù)的，不能一棒子打死。

所以看到這個地方，應(yīng)該知道基因測序和基因檢測的差別了。那就是“基因測序”是“基因檢測”的一種，而且基因測序還包括一代基因測序和二代基因測序呢。

大眾媒體《新京報(bào)》之前在*次報(bào)道這個事情的時候，可能在基因檢測和基因測序這兩個詞沒弄清楚，搞的大家有點(diǎn)暈。不過，終于發(fā)了第二篇文章予以澄清，否則對行業(yè)來說還真的很傷神。有興趣者可以查看附件內(nèi)容。

其次：政府應(yīng)該區(qū)別規(guī)范”臨床級基因檢測“和”預(yù)防級基因檢測“這次叫停的部分，除了說主要是針對第二代基因測序平臺之外，著重點(diǎn)是醫(yī)療機(jī)構(gòu)的臨床級應(yīng)用，原有的醫(yī)療器械監(jiān)管條例依然有效。對于臨床級應(yīng)用而言，監(jiān)管是必須的對于保護(hù)患者、醫(yī)生及企業(yè)都有莫大好處，利遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于弊。

而對于預(yù)防級基因檢測而言，*是另外一個體系了，屬于預(yù)防醫(yī)學(xué)范疇，不應(yīng)屬于叫停范疇。筆者認(rèn)為應(yīng)該以另外一種方式來規(guī)范，比如可以學(xué)習(xí)美國參比實(shí)驗(yàn)室（CLIA）認(rèn)證的方式進(jìn)行，不需要費(fèi)勁報(bào)什么設(shè)備證、儀器證、軟件證，耗費(fèi)了企業(yè)大量的財(cái)力物力人力，*沒這個必要，是社會資源的極大浪費(fèi)，這可能也是中國企業(yè)創(chuàng)新力不足的原因，政府應(yīng)該好好考慮此類事情。筆者知道有人在推動此事，相信不久這個是能開花結(jié)果，zui終讓老百姓zui終受益。

因此，對于預(yù)防級基因檢測而言，不該以臨床級標(biāo)準(zhǔn)來套用。畢竟是兩個標(biāo)準(zhǔn)，兩個體系。否則主動性的疾病預(yù)防，依然是虛無縹緲，是屁話。和國家衛(wèi)計(jì)委反復(fù)強(qiáng)調(diào)提出的“疾病要以預(yù)防為主”的方向也是相悖的。前任衛(wèi)生部長陳竺院士反復(fù)強(qiáng)調(diào)的：“中國不能靠打針吃藥來解決醫(yī)療問題，應(yīng)該以預(yù)防為主“?；陬A(yù)防級基因檢測的健康管理是近些年來醫(yī)療健康領(lǐng)域重大事件，組學(xué)技術(shù)的進(jìn)步使得4P醫(yī)學(xué)【預(yù)測性(Predictive)、預(yù)防性(Preventive)、個體化(Personalized)與參與性(Participatory)】成為可能。

(來源：醫(yī)學(xué)網(wǎng))