來自北京大學*醫院皮膚性病科等處的研究人員發表了題為“Exome Sequencing Reveals Mutations in TRPV3 as a Cause of Olmsted Syndrome ”的文章，確定了一種重癥角化性皮膚病：Olmsted綜合征的致病基因為TRPV3，并通過電生理學等方法闡明其發病機制，為皮膚角化及瘙癢機制的研究提供了全新的思路。相關成果公布在American Journal of Human Genetics雜志上。

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文章的通訊作者是北大醫院皮膚性病科楊勇教授和李若瑜教授，共同*作者為林志淼博士及3位研究生。該項研究是北大醫院與北京大學醫學部神經生理學系、北京大學深圳醫院及華大基因等單位合作完成的，得到了*創新團隊、新世紀人才計劃及國家自然科學基金的支持。
Olmsted綜合征是一種極為罕見的、重癥角化性皮膚病，主要累及患者的掌跖部位及腔口周圍，伴有脫發及劇烈瘙癢，嚴重影響患者外觀和活動能力，甚至導致患者殘疾。由于缺乏家族性病例，既往其病因學研究一直未獲進展。

在這篇文章中，研究人員通過與國內多家醫院開展廣泛合作，共收集到6例Olmsted綜合征患者，其中一例為家族性患者。據此，楊勇教授等人提出該病為常染色體顯性遺傳病的假設，并巧妙地根據每個人的全外顯子組上zui多僅有1-2個新發突變的原理，在一例散發患者的核心家庭中進行全外顯子組測序，發現并證實該病的致病基因為瞬時受體電位通道TRPV3。
這是這一研究組繼2004年在上發現原發性紅斑肢痛癥的致病基因為鈉通道SCN9A之后，再次發現一種新的離子通道病的致病基因。他們也由此在上提出了皮膚離子通道病的概念，并以此新理念為基礎深入展開創新性研究。
之后研究人員進一步分析了發病機理，他們與北京大學醫學部神經生理學系王克威教授領導的團隊合作，開展了TRPV3基因突變后的電生理學、在體細胞凋亡及突變體細胞學毒性評估等功能學研究，zui后證實了Olmsted綜合征的發病機理為TRPV3基因發生功能增強型突變，導致角質形成細胞凋亡增多所致。這是繼2002年TRPV3基因被克隆并成為研究熱點之后，將TRPV3的體外功能學研究與人類疾病的病生理表現起來。這項研究為人體復雜的皮膚角化過程及瘙癢發生機制的研究打開了一扇新的大門。

來源：生物通