早年畢業(yè)于南京醫(yī)學(xué)院的沈洪兵教授主要從事腫瘤、糖尿病、高血壓等慢性病的流行病學(xué)和分子流行病學(xué)研究，在腫瘤的早期診斷、遺傳易感性和復(fù)發(fā)、預(yù)后的分子標(biāo)志等方面取得了較突出的成績(jī)，近期其研究組又接連發(fā)表Nature Genetics，PLoS One雜志上發(fā)表文章，獲得了癌癥研究的進(jìn)展。

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*篇文章中，研究人員針對(duì)1792名乳腺癌患者進(jìn)行了分析（包括1867位對(duì)照組），從中發(fā)現(xiàn)了在中國(guó)婦女乳腺癌易感基因，這對(duì)于分析國(guó)內(nèi)乳腺癌的發(fā)展和治療具有重要的意義。這一研究成果公布在PLoS One雜志上。

乳腺癌是女性zui常見(jiàn)的惡性腫瘤之一，這種疾病通常發(fā)生在乳房腺上皮組織，發(fā)病率占各種惡性腫瘤的7-10%，是一種嚴(yán)重影響婦女身心健康甚至危及生命的zui常見(jiàn)惡性腫瘤之一。

研究人員通過(guò)多年的一項(xiàng)兩階段研究分析，發(fā)現(xiàn)1p11.2上存在易感基因，從中挑選了三個(gè)SNPs，rs2580520, rs4844616 and rs11249433，其中rs2580520與樣品中乳腺癌高發(fā)病病密切相關(guān)，因此研究人員認(rèn)為這說(shuō)明了中國(guó)婦女有不同的乳腺癌易感基因。

這項(xiàng)研究采用了ABI的TaqMan® OpenArray™基因分型技術(shù)，這一技術(shù)能以基于PCR的方式對(duì)成千上萬(wàn)個(gè)樣品中的幾十個(gè)甚至幾百個(gè)靶點(diǎn)進(jìn)行SNP分析。系統(tǒng)的簡(jiǎn)單流程能讓一個(gè)人在一天內(nèi)可進(jìn)行9萬(wàn)多個(gè)基因分型分析，而用戶操作極少，也無(wú)需自動(dòng)化機(jī)器人的協(xié)助。這對(duì)于需要對(duì)大量樣本進(jìn)行分析的高通量研究，如人類(lèi)世系連鎖基因分型和鮭魚(yú)群基因分型來(lái)說(shuō)，能大大簡(jiǎn)化實(shí)驗(yàn)工作。另外一篇文章中，研究人員在比較了8000余名肺癌患者和9000余健康人的基因組后，篩查出6個(gè)肺癌風(fēng)險(xiǎn)基因位點(diǎn)。

吸煙是導(dǎo)致肺癌的主要因素，但在這篇文章中，研究人員發(fā)現(xiàn)：人是否易得肺癌是由基因決定的。單個(gè)風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)可增加20%-30%的風(fēng)險(xiǎn)度，而且這種風(fēng)險(xiǎn)可以累加，如果6個(gè)風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)同時(shí)存在，則受測(cè)者患肺癌的風(fēng)險(xiǎn)度要比正常人高出2.3倍。

他們首先對(duì)5408名受試者（其中包括2331名肺癌患者，以及3077名未患該病的對(duì)照個(gè)體）進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)分析。在隨后的研究中進(jìn)一步對(duì)另一組12722名受試者（其中包括6313名肺癌患者，以及6409名對(duì)照個(gè)體）進(jìn)行了檢測(cè)，他們鑒定出了4個(gè)與肺癌相關(guān)聯(lián)的風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)，其中13q12.12 和22q12.2為在漢族人群中發(fā)現(xiàn)的新的風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)。

這一研究發(fā)現(xiàn)為我國(guó)今年肺癌研究領(lǐng)域取得的重要成果之一，它將幫助科學(xué)家們更深入地了解漢族人群肺癌發(fā)生的分子機(jī)制，探索肺癌風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，并為未來(lái)肺癌的診斷、治療、新藥研發(fā)提供了新的靶點(diǎn)。

研究人員認(rèn)為，得知這些風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)，就使得肺癌易感風(fēng)險(xiǎn)度評(píng)估成為可能。只須取血液、毛發(fā)、口腔黏膜等進(jìn)行基因型檢測(cè)，受測(cè)者就可以了解自己是否容易患上肺癌，從而采取有針對(duì)性的防御措施。

來(lái)源：生物通