2005年美國國立癌癥研究協(xié)會（the National Cancer Institute, NCI）和國家人類基因組計劃研究協(xié)會（the National Human Genome Research Institute, NHGRI）各投入資金5千萬美元，準(zhǔn)備進(jìn)行一項(xiàng)為時多年的癌癥基因組試驗(yàn)性質(zhì)的計劃，主要目的是分析全面測序癌癥基因序列改變是否對了解癌癥和獲得新的診斷治療方法有一定的幫助。

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當(dāng)時就有人對此表示了懷疑，認(rèn)為這項(xiàng)計劃過于天真了，因?yàn)檫@一癌癥基因組測序信噪比需要6到7維尺寸，很難操作。但是經(jīng)過多年的研究，這項(xiàng)癌癥和腫瘤基因圖譜（TCGA）計劃已經(jīng)獲得了越來越多的成果，也對癌癥研究產(chǎn)生了許多正面的影響。在出版的Nature雜志上，TCGA計劃研究組成員又報告了卵巢癌的研究成果：漿液性卵巢囊腺癌（serous ovarian  adenocarcinoma）中的mRNA和miRNA序列分析，啟動子甲基化，DNA拷貝數(shù)，以及316個樣品中編碼基因外顯子組的序列分析等。

這是癌癥基因組研究的又一重要成果，卵巢癌是女性生殖器官常見的腫瘤之一，發(fā)病率僅次于子宮頸癌和子宮體癌而列居第三位。但卵巢癌致死者，卻占各類婦科腫瘤的*，對女性生命造成嚴(yán)重威脅。據(jù)統(tǒng)計，每年新增大約20萬卵巢癌患者，并有11.5萬患者死亡。漿液性囊腺瘤占卵巢良性腫瘤的25%，也是卵巢惡性腫瘤中zui常見者，約占40—50%，對于這種疾病的深入研究有助于預(yù)防與治療漿液性囊腺瘤。

在這篇文章中，研究人員分析了489個高度病變漿液性卵巢囊腺癌樣品中mRNA和miRNA的表達(dá)，啟動子甲基化，DNA拷貝數(shù)，以及316個樣品中編碼基因外顯子組的序列，這些研究結(jié)果有助于確定新的腫瘤亞型。

研究人員還發(fā)現(xiàn)雖然p53腫瘤抑制因子在幾乎所有腫瘤中都發(fā)生了突變，但包括NF1、BRCA1、BRCA2、 RB1和 CDK12在內(nèi)的9個位點(diǎn)也攜帶復(fù)發(fā)性的、盡管流行度較低的突變。同源重組在約一半的這些腫瘤中是有缺陷的，Notch和FOXM1信號作用也牽涉到了病理生理過程中。這些研究成果將有助于卵巢癌的基礎(chǔ)病理，以及臨床預(yù)防和治療。

除此之外，近期來自美國的研究人員也獲得了卵巢癌的研究成果：卵巢癌可能始自輸卵管，而非卵巢。

研究人員通過在實(shí)驗(yàn)室模擬卵巢癌形成過程，提取一些輸卵管細(xì)胞并改變它們的基因片段，使其能夠像癌細(xì)胞那樣分裂。實(shí)驗(yàn)顯示，和真正的癌細(xì)胞一樣，這些癌細(xì)胞可以迅速增殖，并離開原發(fā)組織，在其他組織內(nèi)生長。如果把這些癌細(xì)胞植入動物體內(nèi)，它們能夠催生在結(jié)構(gòu)、行為和基因構(gòu)成上與人類嚴(yán)重卵巢癌極其類似的腫瘤。

輸卵管是從女性卵巢連通至陰道的管道，包括中輸卵管和側(cè)輸卵管，卵子經(jīng)此管道排出。這一研究表明卵巢癌可能來自輸卵管細(xì)胞，它將有助于尋找新的卵巢癌生物標(biāo)記物，為今后的卵巢癌治療提供了新的思路。

來源：生物通