來(lái)自安徽醫(yī)科大學(xué)，上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院、德國(guó)基爾大學(xué)等國(guó)內(nèi)外30多家單位組成的研究小組采用全基因組關(guān)聯(lián)研究方法，發(fā)現(xiàn)了特應(yīng)性皮炎易感基因，這是目前亞洲地區(qū)*、*樣本量zui大的特應(yīng)性皮炎全基因組關(guān)聯(lián)易感基因研究，標(biāo)志著我國(guó)在該病的易感基因研究方面躋身*行列。這一研究成果公布在Nature Genetics雜志上。

上海逸峰生物公司專(zhuān)業(yè)供應(yīng)Elisa試劑盒，*，可免費(fèi)提供代測(cè)服務(wù)，詳情請(qǐng)點(diǎn)擊

文章的通訊作者是安徽醫(yī)科大學(xué)張學(xué)軍教授，以及上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院姚志榮教授，其中張學(xué)軍教授在皮膚遺傳學(xué)領(lǐng)域獲得了許多重要的成果，他不僅建立了目前世界上較為完整的皮膚病遺傳資源庫(kù)，收集和儲(chǔ)存了近15萬(wàn)份皮膚病樣本和資源，而且接連在Nature Genetics等雜志上發(fā)表文章，發(fā)現(xiàn)了銀屑病、白癜風(fēng)、系統(tǒng)性紅斑狼瘡和麻風(fēng)的易感基因，這對(duì)于國(guó)內(nèi)皮膚病遺傳學(xué)研究起到了奠基性的作用，也曾就其研究成果采訪過(guò)他。

特應(yīng)性皮炎，又稱(chēng)異位性皮炎，是濕疹的一種特殊類(lèi)型，好發(fā)于兒童，具有慢性復(fù)發(fā)，病程遷延，瘙癢劇烈，難以*等特點(diǎn)，常伴發(fā)哮喘和過(guò)敏性鼻炎等自身免疫性疾病，且多數(shù)患者終身患病，對(duì)患兒的生長(zhǎng)發(fā)育和成人的生活質(zhì)量會(huì)造成嚴(yán)重影響，我國(guó)特應(yīng)性皮炎的發(fā)病率約為3%。該病與遺傳和環(huán)境因素密切相關(guān)，但具體病因不明。

在這篇文章中，研究人員前后歷時(shí)3年多時(shí)間，采用全基因組關(guān)聯(lián)研究方法，對(duì)近2萬(wàn)例特應(yīng)性皮炎患者和健康對(duì)照者進(jìn)行易感基因研究，在人類(lèi)基因組2個(gè)區(qū)域內(nèi)發(fā)現(xiàn)了與該病發(fā)病密切相關(guān)的4個(gè)易感基因，即5號(hào)染色體區(qū)域的TMEM232和SLC246；20號(hào)染色體區(qū)域的TNFRSF6B和ZGPAT；同時(shí)證實(shí)了既往在歐洲和亞洲人群中曾報(bào)道的易感基因FLG。研究發(fā)現(xiàn)，這些基因異常表現(xiàn)將導(dǎo)致特應(yīng)性皮炎的發(fā)生。該研究實(shí)現(xiàn)了亞洲人群、歐美人群的性合作，突破了研究人群?jiǎn)我坏木窒蓿叽硇院涂茖W(xué)性。

這項(xiàng)研究得到了國(guó)家863計(jì)劃、“973”前期研究專(zhuān)項(xiàng)、國(guó)家自然科學(xué)基金、安徽省*和*專(zhuān)項(xiàng)基金等的資助，是目前亞洲地區(qū)*、*樣本量zui大的特應(yīng)性皮炎全基因組關(guān)聯(lián)易感基因研究，標(biāo)志著我國(guó)在該病的易感基因研究方面躋身*行列。該研究構(gòu)建了*個(gè)亞洲人群特應(yīng)性皮炎病例—對(duì)照的全基因組關(guān)聯(lián)研究數(shù)據(jù)庫(kù)，為今后該病的深入研究，并zui終全面揭示其發(fā)病機(jī)制奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。

全基因組關(guān)聯(lián)分析（Genome Wide Association Study，GWAS）主要基于“常見(jiàn)疾病，常見(jiàn)變異”（common disease，common variant）原理，可同時(shí)針對(duì)全基因組范圍內(nèi)的遺傳變異進(jìn)行基因分型，克服復(fù)雜疾病的遺傳異質(zhì)性和表型復(fù)雜性等，可以較好的避免實(shí)驗(yàn)結(jié)果的假陽(yáng)性，因此發(fā)現(xiàn)疾病相關(guān)基因/位點(diǎn)的效力也顯著強(qiáng)于以往的遺傳研究方法。我國(guó)在該領(lǐng)域的研究雖起步較晚，但目前在復(fù)雜疾病GWAS研究上亦取得了多項(xiàng)令人可喜的成果。

2009年初，張學(xué)軍教授研究小組完成了漢族人銀屑病易感基因GWAS研究，成功發(fā)現(xiàn)漢族人銀屑病非免疫相關(guān)基因LCE。隨后順利完成了系統(tǒng)性紅斑狼瘡、麻風(fēng)、白癜風(fēng)、食管癌易感基因GWAS研究，成功發(fā)現(xiàn)了幾十種與漢族人相關(guān)這些復(fù)雜疾病的易感基因。之后又與美國(guó)密歇根大學(xué)、華盛頓大學(xué)，德國(guó)吉爾大學(xué)和復(fù)旦大學(xué)華山醫(yī)院等國(guó)內(nèi)外30多家單位共同參與完成的銀屑病易感基因的GWAS深入研究，一舉發(fā)現(xiàn)漢族人銀屑病6個(gè)新的易感基因，證實(shí)銀屑病遺傳異質(zhì)性的存在，為深入揭示其發(fā)病機(jī)制豐富了理論依據(jù)，標(biāo)志著我國(guó)銀屑病易感基因研究躋身世界水平。

來(lái)源：生物通