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行業(yè)產(chǎn)品

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上海酶聯(lián)生物研究所


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經(jīng)營(yíng)模式:生產(chǎn)廠家

商鋪產(chǎn)品:4010條

所在地區(qū):上海上海市

聯(lián)系人:采購(gòu)部 (經(jīng)理)

公司動(dòng)態(tài)

個(gè)性化醫(yī)療

閱讀:263發(fā)布時(shí)間:2012-7-11

25年前,當(dāng)人類基因組計(jì)劃剛啟動(dòng)時(shí),人們認(rèn)為這項(xiàng)解讀“人體構(gòu)成說明書”的工程,要數(shù)百臺(tái)測(cè)序儀、耗資30億美元和15年的時(shí)間才能完成。2003年,*套人類基因組序列的測(cè)序工作順利完成,但這項(xiàng)重大科學(xué)成果還只是一套粗略的草圖,其中還有巨大的空白需要*。

 

    時(shí)間飛逝,2012年1月,美國(guó)拉斯韋加斯消費(fèi)電子產(chǎn)品展,在琳瑯滿目的和平板電視之中,zui吸引人眼球的是一款基因測(cè)序儀Ion Proton,這臺(tái)白色的電器跟打印機(jī)大小相仿。它的稱,這款測(cè)序儀將于今年推向市場(chǎng),它能在幾小時(shí)之內(nèi),以1 000美元的價(jià)格完成一個(gè)人的全基因組測(cè)序,而1 000美元只相當(dāng)于一臺(tái)不錯(cuò)的等離子電視的價(jià)格。

 

    人們一直都把1 000美元的基因測(cè)序作為一個(gè)轉(zhuǎn)折點(diǎn),認(rèn)為它預(yù)示著個(gè)性化醫(yī)療時(shí)代的來臨。基因測(cè)序的成本降到了這樣的程度,醫(yī)生就可以根據(jù)患者*的遺傳特征和藥物敏感性來治療心臟病、癌癥和其他疾病。隨著這樣的基因測(cè)序儀走向市場(chǎng),行業(yè)觀察家們預(yù)測(cè),對(duì)普通人進(jìn)行綜合遺傳檢測(cè)的時(shí)代已經(jīng)來臨。

 

    但是,也有一些人認(rèn)為,這項(xiàng)技術(shù)還不成熟,不適合廣泛應(yīng)用。美國(guó)約翰斯·霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的遺傳學(xué)教授阿拉文達(dá)·查克拉瓦提(Aravinda Chakravarti)擔(dān)心,個(gè)體化基因組醫(yī)學(xué)的好處被夸大了。而且,人們沒有意識(shí)到,目前不論是通過醫(yī)生,還是在網(wǎng)上購(gòu)買的全基因組測(cè)序結(jié)果都沒有實(shí)際的醫(yī)學(xué)價(jià)值。

 

    主要問題是,這項(xiàng)技術(shù)發(fā)展得太快,研究人員對(duì)測(cè)序結(jié)果的解讀能力沒有跟上。例如,每個(gè)人的基因測(cè)序結(jié)果都必須與大量的其他人的測(cè)序結(jié)果進(jìn)行比較,這樣醫(yī)生才能知道哪些是重要的疾病指標(biāo),哪些則可以忽視。另外,許多疾病是由一些罕見突變?cè)斐傻模茖W(xué)家還沒有鑒別出這些突變。zui后,即使只是對(duì)一次基因組測(cè)序的結(jié)果進(jìn)行簡(jiǎn)單分析,也是一件讓人頭疼的事情。美國(guó)斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院的心臟病學(xué)副教授歐安·A·阿什利(Euan A. Ashley)說:“現(xiàn)在,基因測(cè)序已經(jīng)是既快速又便宜。但是,分析數(shù)據(jù)卻讓人頭疼,既不快速,也不便宜。” 

 

    為了說明這個(gè)過程會(huì)有多么復(fù)雜,阿什利和斯坦福大學(xué)、哈佛大學(xué)的幾位研究人員分析了他們一位同事、生物工程學(xué)教授斯蒂芬·奎克(Stephen Quake)的基因組序列。即使奎克早已測(cè)出了自己的基因組序列,有了原始數(shù)據(jù),幾位科學(xué)家也花費(fèi)了整整6個(gè)月時(shí)間來思考,這項(xiàng)工作應(yīng)該如何進(jìn)行。

 

    在奎克的家族史中,有幾例心臟病患者。果然,研究小組發(fā)現(xiàn),他擁有幾個(gè)基因突變,都與心臟病的發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。這次分析還有一些意外發(fā)現(xiàn),比如研究人員發(fā)現(xiàn),奎克患上一種名為血色素沉著癥(hemochromatosis)的遺傳性血液疾病的風(fēng)險(xiǎn)有所增高,但奎克的家族中,還沒有人得過這種病。目前還不能確定的是,這個(gè)意外發(fā)現(xiàn)確實(shí)是患病風(fēng)險(xiǎn)升高的反映,還是測(cè)序過程出了錯(cuò)。

 

    盡管有這些問題,阿什利還是樂觀地認(rèn)為,把個(gè)體化的DNA測(cè)序結(jié)果應(yīng)用于臨床是可能的。他認(rèn)為總有一天,個(gè)人的基因組序列將成為電子病歷上的常規(guī)內(nèi)容。但到目前為止,受益于全基因測(cè)序的那一小部分病人,大多具有罕見而明顯的基因突變。這對(duì)于我們其他人有什么樣的意義呢?我們拭目以待。


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