美國一項從遺傳學角度描述1萬個腫瘤的龐大計劃日前正式落下帷幕。作為在2006年開始的一個斥資1億美元的試點項目，癌癥基因組圖譜（TCGA）如今是癌癥基因組聯盟中zui大的組成部分，該聯盟由來自16個國家的科學家組成，已經發現了近1000萬個與癌癥相關的基因突變。
現在的問題是下一步該怎么做。一些研究人員希望能夠繼續專注于測序；其他人則希望擴充他們的工作，從而探索已經被查明的基因突變如何對癌癥的形成與發展產生影響。
紐約州冷泉港實驗室主任Bruce Stillman表示：“TCGA的完成宣告著一次勝利。”他說：“對于一種特定癌癥而言，總是會有新的與之有關的突變被發現。問題是：成本效益比率是多少？”
Stillman是這個項目的早期*，盡管一些研究人員擔心該項目會導致資助個人研究的資金流失。這項zui初計劃為3年的項目zui終擴展至一個為期5年多的項目。
2009年，TCGA額外收到了來自國立衛生研究院（NIH）的1億美元，以及來自試圖在經濟衰退中刺激美國經濟發展的激勵基金的1.75億美元。
這一項目zui初并不順利。當時的測序技術只能針對被迅速冷凍的新鮮組織。然而大多數臨床活組織檢查被固定在石蠟中并且被病理學家所染色。馬里蘭州貝塞斯達市國家癌癥研究所（NCI）癌癥基因組辦公室主任Louis Staudt指出，找到并支付新鮮組織樣本的費用成為項目zui大的開支。
還有一個問題便是數據的復雜性。盡管一些突變可能對癌癥的發展作出貢獻，但伴隨著腫瘤之間較少的共性，大多數突變形成了令人眼花繚亂的遺傳異常大雜燴。針對特定突變的藥物測試往往很快就會出現另一個問題：癌癥通常會迅速產生抗藥性，這一般是利用激活不同的基因從而繞開被治療阻斷的細胞進程實現的。
馬里蘭州巴爾的摩市約翰斯·霍普金斯大學癌癥遺傳學家Bert Vogelstein指出，盡管存在這些困難，但幾乎癌癥研究的方方面面都受益于TCGA。
研究人員利用相關數據已經提出了對腫瘤進行分類的新方法，并發現了以前未被認識的藥物靶點和致癌物質。但一些研究人員認為測序結果仍然能夠提供更多的信息。去年1月，一項對21種癌癥的基因突變數據進行的統計學分析顯示，研究人員從測序結果中仍然有可能發現在臨床上有用的突變。
去年12月2日，Staudt宣布，一旦TCGA完成，NCI將集中精力對3種癌癥——卵巢癌、結直腸癌和肺癌——展開測序工作。該機構隨后將評估這項額外工作的成果，從而決定是否要將更多的癌癥加入到測序大軍中。
但是這一次，相關研究將能夠把病人的健康狀況、治療歷史和對治療的反應等詳細的臨床信息整合在一起。這是因為研究人員如今已經能夠使用由石蠟包埋的樣本，他們可以從過去的臨床試驗中挖掘數據，同時研究基因突變如何影響病人的預后以及對治療的反應。
Staudt表示，NCI將發起一項倡議，呼吁在臨床試驗中利用由TCGA建立的方法及分析途徑采集測序樣本。