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上海酶聯(lián)生物研究所

公共數(shù)據(jù)庫存在非常高的測序錯誤

時間:2017-7-11閱讀:264
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當研究DNA在導致癌性腫瘤(cancerous tumor)的細胞突變中的作用時,研究人員依賴于儲存測序信息的數(shù)據(jù)庫的準確性,比如當嘗試著找出趨勢時,依賴于這些數(shù)據(jù)庫中的信息尋找共性的那些研究人員。這些研究涉及對發(fā)生低頻突變的不同人的基因組與總體人口的基因組進行比較,并且利用他們發(fā)現(xiàn)的結果構建癌癥數(shù)據(jù)集。但是如今,NEB團隊開展的這項研究對公共數(shù)據(jù)庫的準確性提出質(zhì)疑。

為了測量一種給定的數(shù)據(jù)集的準確率,NEB團隊開發(fā)出一種算法,該算法能夠被用來計算因測序過程期間發(fā)生DNA損傷而表現(xiàn)出突變(不是自然發(fā)生的突變)的序列數(shù)量。該團隊隨后利用他們的算法計算幾種公共數(shù)據(jù)庫(zui為的是千人基因組計劃和TCGA數(shù)據(jù)庫的一部分)的錯誤率,他們報道他們發(fā)現(xiàn)這兩種數(shù)據(jù)庫的錯誤率分別是41%和73%。

NEB團隊注意到他們的算法不能夠揭示出這些非自然發(fā)生的DNA損傷的來源,但是提出它可能是由于在進行測序之前使用的某些樣品制備技術導致的。他們也指出為測序儀開發(fā)出的其他算法能夠測試它們自己的測序錯誤,但是由于缺乏非常有說服力的理由,它們并沒有被廣泛地使用。他們指出DNA測序儀開始這樣做了。他們也注意到已在開發(fā)的新工具可能有助在制備期間讓DNA損傷zui小化,而且它們的使用可能改進公共數(shù)據(jù)庫的準確性。

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