1．病原生物的侵入：一般侵入體內(nèi)的病原生物可通過顯微鏡檢查各免疫學(xué)方法進(jìn)行診斷。但是，直接檢測病原生物的遺傳物質(zhì)可以大大提高診斷的敏感性。此外，由于基因堿基配對原理的基因診斷可直接檢測病原微生物的遺傳物質(zhì)，所以診斷的特異性也大為提高。目前，基因診斷已在病毒性肝炎，愛滋病等傳染病的診斷中發(fā)揮了不可代替的作用。 
2．遺傳病：遺傳病是指遺傳物質(zhì)（基因）的異常所導(dǎo)致的疾病，因此遺傳病的診斷，zui本質(zhì)和zui直接的是檢測出異常的基因。 
從受精卵開始，各人的基因組就已確定。因此，對遺傳病高危產(chǎn)婦，基因診斷可以在胎兒出生前進(jìn)行，甚至早在胚胎著床前進(jìn)行，這對于減少遺傳病兒的出生具有重要價(jià)值，也是目前對大多數(shù)尚沒有理想治療方法的遺傳病zui有效的預(yù)防措施。對于已經(jīng)出生的遺傳病患者，特別是如亨廷頓舞蹈癥等某些成年期才發(fā)病的患者，由于基因診斷可以在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行，因而能及早采取措施，避免疾病基因遺傳給后代。 
3．癌癥：現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，癌細(xì)胞是由受傷的基因激活的，環(huán)境污染物、微生物、某些食品或藥品等可能是造成基因損傷的根源。隨著癌基因的發(fā)現(xiàn)和抗癌基因研究的進(jìn)展，癌癥是一類基因性疾病的理論已經(jīng)成立。基因診斷癌癥是根據(jù)DNA雜交原理，探測某種基因的存在與否、有無變異，區(qū)別變異基因?qū)倭夹曰驉盒裕瑥亩_(dá)到診斷癌癥的目的。基因診斷癌癥準(zhǔn)確率高，甚至對某些人表現(xiàn)出患癌傾向性都能作出預(yù)測。 
4．器官組織移植：器官移植（包括骨髓移植）的主要難題是如何解決機(jī)體對移植物的排斥反應(yīng)。理想的方法是進(jìn)行術(shù)前組織配型。基因診斷技術(shù)能夠分析和顯示基因型，更好地完成組織配型，從而提高了器官移植的成功率。 
5．其它： 
DNA指紋 
個(gè)體識別 
親子關(guān)系識別 
法醫(yī)物證 

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