腎上腺腦白質失養癥是一種罕見的遺傳病，昨天在華盛頓美國基因和細胞治療年會上，科學家宣布用基因治療17名患者16名獲得了初步成功，經過基因工程病毒為載體的基因治療2年后，16名患者仍然存活。這一研究是過去研究結果的進一步擴大，會進一步推動腎上腺腦白質失養癥基因治療的臨床應用速度。
腎上腺腦白質失養癥為一X性連隱性遺傳性的神經退化疾病，因患者細胞內缺乏一種處理非常長鏈飽和性脂肪酸的蛋白酶，導致過氧化物體peroxisome非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fattyacids, VLCFA)的代謝異常，特別是C24、C26，導致細胞內VLCFA異常堆積。超長鏈脂肪酸主要沉積在大腦白質和腎上腺皮質，侵蝕腦神經系統的髓鞘內分泌細胞，進而妨礙神經傳導和腎上腺功能?？稍诓煌昙o發病，表現也很分歧，以zui典型的兒童大腦型而言，平均發病年齡為7歲，會先喪失行動自主能力，而后語言能力漸也喪失，在一年、二年之內進入植物人狀態，通常在診斷后數年內死亡。
治療這種疾病*被授權的方法是骨髓移植，骨髓移植的治療該病的理論是，用來自骨髓的單核細胞進入大腦轉變為小膠質細胞，這些細胞產生正常的非常長鏈飽和性脂肪酸的蛋白酶，幫助處理非常長鏈飽和性脂肪酸。但是骨髓移植也存在風險，包括免疫排斥，配型困難等問題。作為一種選擇，2000年代后期，法國科學家用攜帶目標基因的病毒載體感染的骨細胞進行基因治療的嘗試。2009年，該研究小組在《科學》報道了這種方法的治療效果。
在藍鳥生物技術公司支持下，哈佛大學波士頓兒童醫院科學家David Williams等對這種治療方法進行了更大規模的臨床研究，首先從17名腦型腎上腺腦白質失養癥男孩患者采集血液白細胞，這些孩子年齡在4-13歲不等，然后用HIV病毒攜帶目標基因對這些細胞進行處理，然后將這些細胞回輸給患者。
Williams認為這些結果非常令人激動，沒有患者發生基因錯誤插入導致細胞失控增殖發生白血病，這是過去基因治療曾經遭遇的一個問題。其中一名患者發生膀胱炎，另一名發生心律不齊，治療后都恢復。
但是這些患兒并不是*康復，基因治療沒有逆轉腎上腺腦白質失養癥，這些骨髓來源的細胞轉變為膠質細胞需要幾個月時間。但是他們已經可以上學進行正常生活。Williams說，其中一個關鍵是早期發現，早期進行治療。
這一治療方法要獲得FDA批準必須等到所有患者治療時間達到2年，歐洲已經批準了一種罕見病基因治療方法，不久可能會批準第二種，但是FDA至今沒有批準任何一項基因治療方法。