針對C端的基因服務目前還沒有定型,缺乏明確的盈利模式,代表公司主要是美國的23ndme,通過收集C端用戶唾液進行基因篩查,可以測出祖源、個人基因特征等信息。不過,從23ndme的發展來看,主要有幾個問題。
首先,在技術層面,23ndme進行的是基因分型(Genotyping)而不是基因測序。23ndme的操作辦法是直接向C端用戶營銷,用戶只需要提供其口水樣本,23ndme就能進行基因分型并提供zui終報告。
Genotyping可以檢測出基因中的變異,提示基因變異造成的特征以及可能提示后代遺傳基因突變的可能性。這與基因測序有著根本性地區別。雖然genotyping可以提示基因造成的一定特征(比如遺傳性的家族習慣和特征),但對于疾病的提示是否有意義,是否準確都面臨科學證明。這也是為什么FDA于2013年叫停了23ndme向C端銷售這種基因分型測試,主要的考慮是23ndme在沒有經過科學證明準確性的情況下,試圖將基因分型的結果與個人在某些疾病上發病的可能性起來,這一方面是因為這種數據分析可能并不準確,得到的結論是錯誤的。另一方面僅憑基因突變來提示用戶其患病概率可能會造成不必要的心理負擔,甚至導致過度醫療。
經過了近兩年的交涉,23ndme通過向FDA申請許可,再次推出了針對C端的基因服務,這次的核心是幫助準父母們檢測基因中的突變,23ndme向FDA申請許可的包括在基因分型檢測下提示36種疾病在后代中的遺傳可能性,如囊性纖維化(屬遺傳性胰腺病)。
不過,C端市場會不會對知曉這些遺傳性疾病發病的可能性買單還并不明朗,很多信息的知曉可能是無意義的,這些遺傳性信息提示首先并不如基因測序這樣準確,也不如某些疾病的篩查如唐篩這樣急迫,在醫學治療上有重要意義。很多基因分型的測試結果提示的是不直接與醫療相關的信息,比如是否可能有祖源關系、是否有家族特征(如卷舌)之類。這些信息既不緊急也不對醫療服務產生提示。因此,這種基因服務無法被醫療機構以及保險支付方認可,有一部分用戶是處于好奇而進行了這種測試,尤其是23ndme將檢測的價格從199美金下降到99美金之后。
面臨嚴格的監管后,23ndme也意識到在C端發展的壓力非常大。zui近公司開始試圖向B端業務轉型,試圖通過采集的個人基因數據庫為藥企在研發上提供服務。但這種轉型并不容易,23ndme的技術能力本身不適合研發領域的應用,專業實力也不足,其積累的個人端基因數據庫對臨床實驗和藥品開發有多大的意義還很難說。
這也是所謂的醫療大數據所面臨的一個共同問題,也就是從C端收集的什么樣的數據才對藥品研發和臨床實踐有意義。從藥企的研發外包以及在基因檢測上的舉動上來看,對藥企的產品開發關鍵的一個是實驗室數據(臨床前),另一個是臨床數據,這兩方面的數據都極有針對性,而且專業門檻*。并不是從C端收集的健康數據就可以對藥企的產品開發起到作用。而醫療大數據所面臨的共同問題就是隨意性較強,專業性不夠,其意義和價值仍然是很大的問號。
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