1月29日，Nature Communications 發表了中國科學院-馬普學會計算生物學伙伴研究所Andrew Teschendorff 研究組和英國倫敦大學學院婦科癌癥研究中心Martin Widschwendter研究組的合作論文DNA methylation outliers in normal breast tissue identify field defects that are enriched in cancer。研究發現了正常乳腺癌組織中癌細胞發育的重要線索。

乳腺癌發生早期的分子異常檢測對于有效預防癌癥和早期診斷至關重要。已有研究表明，一些風險因子如乳腺癌家族史、絕經期提前或推遲等與乳腺癌的發生密切相關。這些風險因子對于乳腺細胞的遺傳編程過程存在一定程度的影響，且可被細胞記憶長達數十年之久。細胞中承擔這一記憶功能的部分被稱為“表觀基因組”。表觀基因組如同“細胞的軟件”，對于維持特定細胞類型具有重要的作用，同時對于個體正常發育與健康至關重要。表觀基因組包括一系列控制DNA序列可讀性的過程，從而zui終控制基因組信息的讀取與細胞的發育過程。

通過使用研究員Andrew Teschendorff 所開發的統計算法，研究人員深入分析了668個乳腺組織樣本，包括健康未患癌女性、乳腺癌患者的正常乳腺組織與癌組織，以及獨立來源的浸潤性乳腺癌組織與非浸潤性乳腺癌組織樣本。研究發現乳腺癌患者癌旁正常組織具有數十至數千個表觀遺傳學位點的變異。這些表觀遺傳變異會限制乳腺細胞分化，從而引起細胞的惡性轉化。該研究對進一步了解乳腺癌的發生過程具有重要的促進作用。

該研究工作得到歐盟第七框架計劃（the European Union’s Seventh Framework Programme）、The Eve Appeal和中科院的經費資助。

乳腺癌表觀遺傳學變異檢測