癌癥是由多次遺傳改變（或突變）而引起的一類疾病。我們從父母那里繼承了或強或弱的形成某些癌癥類型的遺傳易感性；此外，在我們的一生中我們的細胞內也會不斷地累積新的突變。盡管已開展了很長一段時間的癌癥遺傳起源研究，直到現在研究人員仍無法估量基因組一些非編碼區域的作用。
來自日內瓦大學(UNIGE)的遺傳學家們組成的一個研究小組，通過研究來自結直腸癌患者的組織，成功地解碼了我們的基因組中這一未經探索過的、至關重要的組成部分。他們的研究結果發布在《自然》（Nature）雜志上。
為了更好地了解癌癥的形成機制，科學家們一直在努力地鑒別有可能促進或觸發腫瘤發展的（遺傳性或獲得性）遺傳因子。然而直到現在，還只是在構成基因組2%的編碼區域中檢測癌癥的遺傳基礎。近期的一些科研進展表明，其余98%的區域并非沒有活性：其中包含了一些調控基因表達的元件，因此在癌癥的形成中發揮重要的作用。
為了更好地了解這一作用，日內瓦大學醫學院遺傳與發育醫學系教授Emmanouil Dermitzakis和他的研究小組對zui常見且zui致命的一種癌癥：結直腸癌展開了研究。每年，有100萬的新增結直腸癌病例，大約一半的患者因此喪命。
利用基因組測序技術，日內瓦大學的科學家們比較了來自103名患者健康組織和腫瘤組織的RNA，在廣大的基因組非編碼區域內尋找了影響結直腸癌形成的調控元件。他們的目的是鑒別出只存在于癌組織中的一些獲得性突變的效應，這些突變激活觸發了這一疾病。這是一種全新的方法：是*項研究以如此規模檢測癌癥患者基因組的非編碼區域。
未知的突變這一研究小組鑒別了兩種影響結直腸癌形成的非編碼突變。一方面，他們發現一些遺傳性的調控性變異在健康組織中并不活化，其在腫瘤中激活似乎促進了癌癥發展。結果表明，我們繼承的基因組不僅影響了我們罹患癌癥的遺傳傾向，還影響了它的進展。另一方面，研究人員確定了一些獲得性突變對于基因表達調控的影響，它們由此影響了結直腸癌的發生與發展。
研究的主要作者Halit Ongen 說：“定位在基因組非編碼區域中、導致了癌癥形成與發展的這些元件，與定位在基因組編碼區域內的那些元件一樣重要。因此在我們整個基因組中分析遺傳因子，而不只是像過去一樣限于編碼區域，將為我們提供更為全面的結直腸癌背后的遺傳學知識。”“在這里我們將這一*創新性的方法應用于結直腸癌，此外還可以應用它來了解所有癌癥類型的遺傳學基礎，”Dermitzakis教授說。