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基因組編輯治療遺傳疾病

閱讀:238發布時間:2014-12-19

 

該研究涉及精原干細胞,它們是精子生產的基礎,是向下一代傳遞遺傳信息的*成人干細胞。修復細胞中的缺陷,從而可以防止突變被傳遞給后代。

本研究的一個挑戰在于,精原干細胞就像許多類型的成體干細胞一樣,是非常難以分離、培養和研究的。在十年前維護和繁殖細胞的條件創建之前,許多實驗室花費了多年的努力來應對這一挑戰。

對于IU這項研究來說,一個主要的障礙是,找到一種方法來對突變小鼠基因做一個特定的、有針對性的修改,而沒有隨機引入遺傳物質所致的疾病風險。研究人員使用專門設計的酶,稱為鋅指核酸酶和轉錄激活因子樣效應物核酸酶(Transcription activator-like effector nucleases, TALENs),打斷DNA雙鏈,并引起基因的修復。

然后,已在實驗室經過修改的干細胞,被移植到不育小鼠的睪丸中。移植的細胞生長或定植在小鼠睪丸內,從而表明干細胞是有生活力的。然而,培育小鼠的嘗試并未成功。

利用一種不同的技術,編輯小鼠精原干細胞中一個有缺陷的基因。在這項研究中,將攜帶更正基因的細胞移植到小鼠之后,小鼠能夠成功繁殖。

這些研究進展,可讓我們更好地了解干細胞和基因治療進展。編輯基因組的能力,可以促進我們對基因功能和精細胞分裂分化過程的分析。此外,該技術還可以用來檢測生殖失敗相關基因突變的功能重要性。

研究表明,糾正基因突變的技術,比以前的方法更為有效。而事實上,它們對精原干細胞起作用這一點特別重要。雖然基因治療可有效地治療某些疾病,但是患者擔心他們會把遺傳性疾病傳遞給后代。在未來的某時,我們可以通過修改患者的精原干細胞,來解決這一風險。


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