根據西奈山Icahn醫學院的科學家們所說，他們在人類和動物組織中發現的一種新遺傳變異，有可能為包括乳腺癌、腦癌在內的幾種癌癥類型帶來一種有前景的新療法。這種稱之為PTEN-Long的變異可能有助于細胞的健康功能，抑制了腫瘤細胞形成。這一里程碑式的研究發表在6月6日的《科學》（Science）雜志上。
西奈山Icahn醫學院腫瘤學教授Ramon Parsons博士領導研究小組，發現了一個腫瘤抑制基因PTEN的突變，隨后確定其為乳腺癌、前列腺癌和腦癌等癌癥第二種zui常見的突變。PTEN編碼生成一種由403個氨基酸組成的脂質磷酸酶蛋白，PTEN蛋白對于細胞生長、增殖和存活至關重要。PTEN遺傳失活可導致腫瘤形成。在當前的研究中，Parsons博士和研究小組對人類細胞進行了分析，發現一個PTEN變異體具有一段額外的蛋白質序列，比正常PTEN長43%。他們將這一新變異體稱之為PTEN-Long。像PTEN一樣，PTEN-Long具有相同的酶活性；而不同的是，它可以通過細胞分泌出來，并進入到其他細胞內，表明添加的蛋白質序列發揮了腫瘤抑制基因遞送系統的作用。
Parsons博士說：“在了解到PTEN和PI3K信號通路的治療潛力之后不久，我們便開始了相關的研究，新研究將十多年來的研究工作推向了zui高潮。讓我們感到非常興奮的是，PTEN-Long具有治療多種細胞類型的潛力。”
研究人員將過表達的PTEN和PTEN-Long介導到缺失它們的人類乳腺癌及腦癌細胞中。他們發現，與PTEN相似，PTEN-Long降低了PI3K信號通路的信號傳導活性，由此抑制了細胞增殖。他們還發現相比健康乳腺組織，乳腺癌組織中的PTEN-Long減少。為了檢測PTEN-Long的治療潛力，Parsons和研究小組將腫瘤細胞注入到小鼠體內，隨后給予小鼠PTEN-Long或一種對照藥劑。在治療5天后，其中一種腫瘤模型的腫瘤*消失。作者們認為，PTEN-Long改變了PI3K信號通路的信號傳導，從而抑制了腫瘤生長，而PTEN-Long能夠進入到其他細胞內是這一過程的關鍵。由于胰島素也能對PI3K信號通路起作用，研究小組注意到在PTEN-Long治療的小鼠中葡萄糖濃度有短暫地增高。Parsons 說：“這些研究結果表明，PTEN-Long有可能有助于細胞內環境穩定，抑制癌癥。這一基因變異體具有顯著的潛力，成為一種以蛋白質為基礎的抗癌療法，并且對于糖尿病等疾病有可能也具有重要意義。”Parsons博士計劃接下來要研究PTEN-Long的正常功能，腫瘤耐受它的機制，當它缺失時細胞內發生的事件，以及如果利用它來作為一種治療工具。
